L1CAM mutations in three fetuses diagnosed by medical exome sequencing

ObjectiveThe L1 cell adhesion molecule (L1CAM) gene, encodes the L1 cell adhesion molecule, is involved in the central nervous system development. Its mutations result in L1 syndrome which is associated with brain malformation and nervous developmental delay.Case reportWe presented three fetuses with hydrocephalus and agenesis of the corpus callosum detected by ultrasound, followed by medical exome sequencing (MES) test with L1CAM mutations: two known missense mutation c.551G > A (p. R184Q) and c.1354G > A (p. G452R), and a novel frameshift mutation c.1322delG which causes the early termination of translation (p. G441Afs172). By utilizing multiple computational analysis, all the variants were scored to be likely pathogenic.ConclusionCombined use of ultrasound and MES to identify the molecular etiology of fetal anomalies may contribute to expanding our knowledge of the clinical phenotype of L1 syndrome observed in the south Chinese population.     

倒班作业男性工人代谢综合征患病情况调查

目的了解石油化工企业倒班作业男性工人代谢综合征的患病情况,以保障职业人群的健康。方法采用整群抽样的方法,选取某石油化工企业967名倒班作业的男性工人为研究对象。采用自行设计的《个人健康状况与饮食习惯调查表》对工人的基本资料、职业史、职业危害因素接触情况、心血管疾病家族史、工作类型、运动情况、饮食习惯和倒班情况进行调查。根据倒班工龄的四分位数间距将研究人群按倒班工龄≤3年、 3年倒班工龄≤6年、6年倒班工龄≤10.5年、倒班工龄10.5年分为1～4组,并比较四组男性工人代谢综合征5个危险因子的差异,应用二分类多因素的Logistic回归模型探讨倒班工龄与代谢综合征患病率的关系。结果四组人群腰围、收缩压、舒张压、甘油三酯和空腹血糖水平比较,差异均有统计学意义(P0.05),以第4组最高;四组人群的中心性肥胖、血压异常、血糖异常、高甘油三酯和代谢综合征检出率差异均有统计学意义(P0.05),以第4组的血糖异常和代谢综合征检出率最高,分别是0.5%和3.3%。二分类多因素Logistic回归分析显示,倒班工龄6年患代谢综合征的风险增加,差异有统计学意义(P0.05);倒班工龄10.5年患代谢综合征的风险最高,为倒班工龄≤3年的7.348倍。结论倒班作业可增加代谢综合征的患病风险;倒班工龄与代谢综合征的患病率之间存在相关性。     

125I粒籽植入治疗辐射防护及关键控制技术探讨

目的 探讨碘-125（¹²⁵I）放射性粒籽植入治疗过程中可能存在的放射性职业病危害因素及辐射水平,探讨关键控制技术。方法 以5家开展¹²⁵I粒籽植入治疗项目的医疗机构为研究对象,采用放射卫生学现场调查、工作场所辐射防护水平检测、人员个人剂量监测等方法,调查粒籽植入涉源工作场所及相关人员的辐射水平;结合源项分析及放射卫生管理经验,根据危害分析与关键控制点（HACCP）的原理,探讨¹²⁵I粒籽植入治疗过程的关键控制点。结果 不同涉源场所中粒籽植入源运输包装、粒籽植入治疗室和专用病房工作场所各关注点的周围剂量当量率为本底~1.80 μSv/h（病房门处）,均小于2.5 μSv/h;35名放射工作人员全年个人剂量监测结果为0.20~1.80 mSv,平均为0.42 mSv。结论 不同涉源场所的辐射水平及人员的受照剂量均符合国家标准限值的要求;应根据关键控制措施,对¹²⁵I放射性粒籽植入治疗过程的关键环节予以控制。     

Prevalence of functional gastrointestinal disorders in a population of subjects consulting for gastroesophageal reflux disease in general practice

AIMS: To establish the prevalence of functional gastrointestinal (GI) disorders in adult patients with symptoms of gastroesophageal reflux disease (GERD) and to assess the impact of GERD treatment on functional GI disorders in medical practice in France. METHODS: 3318 patients with GERD symptoms (mean age 53 yr; 1726 women and 1592 men) were involved in the survey. A questionnaire on demographic data, GERD features, presence of functional GI disorders and their features, and impact of GERD treatment on functional GI disorders was performed by the physician. The size of the different groups was compared using either a chi2 test or a Mantel-Haenszel analysis, on a case by case basis. RESULTS: Seventy-two percent of patients with GERD had associated functional GI disorders, with a mean of 4.1 +/- 1.9 functional digestive symptoms per patient. Gas, flatulence, transit disorders and abdominal distension were the most commonly reported symptoms. Among patients with functional GI symptoms, 27% had symptoms suggestive of irritable bowel syndrome (IBS), 16% were suggestive of dyspepsia while 57% had both upper and lower functional digestive symptoms. According to the patients, GERD treatment had a positive impact (significant to complete improvement) on their functional GI disorders in about one-third of patients particularly in those with dyspeptic-type symptoms. CONCLUSIONS: Functional GI disorders are particularly common in adult patients suffering from GERD, with a three times higher prevalence than in the general population.     

两种模式评估某电网企业职工职业紧张与焦虑症状的关系

目的探讨电网企业职工工作需求-自主(JDC)模式、付出-回报失衡(ERI)模式职业紧张与焦虑症状的相关性及影响因素。方法采用整群随机抽样法,选取广东某电网企业972名职工作为研究对象,采用基本情况调查问卷、工作内容问卷(中文版)、ERI问卷(中文版)、焦虑自评量表对研究对象基本情况、职业紧张和焦虑症状现况进行调查。结果JDC模式职业紧张检出率48.5%,ERI模式职业紧张检出率52.6%。焦虑症状检出率20.2%,不同年龄、婚姻状况、文化程度、工龄及高温高空作业、视屏作业、吸烟、运动、睡眠时间的职工间焦虑症状得分的差异均具有统计学意义(P<0.05)。有焦虑症状者工作需求、外在付出、内在投入得分均高于无焦虑症状者(P<0.05),自主程度、社会支持、回报得分均低于无焦虑症状者(P<0.05)。Logistic回归分析显示,JDC模式中年龄、文化程度、睡眠时间、视屏作业是焦虑症状的影响因素(P<0.05);ERI模式中文化程度、睡眠时间、视屏作业、职业紧张是焦虑症状的影响因素(P<0.05)。结论电网企业职工职业紧张和焦虑症状发生率均较高;文化程度低、睡眠时间短、视屏作业和ERI模式职业紧张均可增加发生焦虑症状的风险。     

广东省医用X射线诊断应用频度调查

目的 了解广东省医用X射线诊断医疗照射频度水平，为放射诊断的合理应用提供参考依据。方法 采用分层典型抽样的方法，选取广东省广州市、惠州市、江门市、茂名市、梅州市、潮州市和肇庆市等7个地区的56家医疗机构进行X射线诊断医疗照射频度情况调查，用调查样本的相关变量（医院总人次数、门急诊量、住院人数、放射工作人员数、放射诊断设备数）做多重线性回归分析，将有相关性的自变量拟合线性回归方程，以此来估算广东省2016年普通X射线诊断检查、CT诊断检查频度和医用X射线诊断检查的总频度。结果 胸部摄影在普通X射线诊断检查中样本例数最多，占比为60.84%；颅脑检查在CT诊断检查中的样本例数最多，占比为28.03%；心血管介入在介入放射学检查中的样本例数最多，占比为48.83%；普通X射线诊断检查、CT诊断检查和介入放射学检查均以"40~"年龄组例数所占比例最高，占比分别为47.95%、65.41%和75.64%；各类型的医用X射线诊断检查均集中在三级医院和二级医院。以此调查结果估算广东省2016年普通X射线诊断检查频度为699次/千人口，CT诊断检查频度为293次/千人口。广东省2016年医用X射线诊断检查的总频度为992次/千人口。结论 此次频度估算的结果有一定的局限性，但以较少的投入完成了此次调查。调查结果显示，广东省医用X射线诊断的频度水平发展较快，三级医院和二级医院的医用X射线诊断检查类型较多，有关部门应有针对性地加强受检者所受医疗照射的放射防护，积极引导正确合理应用放射诊断，努力实现趋利避害。     

2008-2017年广东省职业性放射性疾病诊断情况分析

目的 了解广东省职业性放射性疾病的诊断情况，分析职业接触特点和职业接触关键控制点。方法 对2008-2017年广东省内申请职业性放射性疾病的35个病例进行分析。结果 诊断为职业性放射性疾病的有10例，其中职业性放射性肿瘤8例，诊断时年龄M（P0~P100）为62.5（42~76）岁，放射工龄M（P0~P100）为27.5（5~33）年，病因概率PC值在26.34%~97.98%之间，PC值95%可信限上限均大于50%，75%的病例为井下矿石与矿物处理工作者，职业中同时接触α、β、γ射线。急性放射性皮肤损伤2例，职业中接触X、β射线，2人均为意外受照，且无法估算出两人确切的受照剂量。结论 部分用人单位和放射工作人员的知识、技术水平、防护意识还有待进一步提高，建议加强辐射防护培训，尤其是上岗前培训。